有进行性肌营养不良如何进行基因检测
1、肌电图的检测;
2、血清里面的肌酸激酶(CK)检测;
3、基因的诊断,目前来说基因诊断是比较常见诊断方式,并可用于产前检测。
4、肌活检,在基因诊断方法出现之前是肌肉活检是诊断金标准,目前已经逐渐被基因诊断所替代。
对于肌营养不良患者来说,他们也想要一个属于自己的孩子,另他们感到比较困扰的问题就是自己能不能生孩子,自己的病会不会遗传给下一代。别急,接来下就由我来给大家介绍一下“肌营养不良携带者能生健康孩子吗”这个问题,有需要的朋友赶紧来看看吧!
肌营养不良携带者能生健康孩子吗
能否生出健康宝宝,这要还是看遗传情况,是否会遗传致病基因。通常来说进行性肌营养不良是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,孩子发生率较大,女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史,可以到医院做一个血清肌红蛋白检测或者血清丙酮酸酶,然后医生会告诉检测结果。
1、女性发病:女性是很少见的,多数是女性正常的那条染色体也发生了问题。
2、女性携带:女性携带者有两个X染色体, 一条基因突变的X染色体,一条正常的X染色体,但正常的X染色体可以掩盖突变的X染色体,不会发病,但可能会把不好的X染色体遗传给下一代。
3、男性发病:因为男性的染色体是X+Y,所以仅有的X染色体肯定是来自*,一旦*将携带致病基因的X染色体遗传给男性,那么男性就会患病。也就是说,男性只要不发病,就一定是健康的。